金磊博士：金賽藥業(yè)將在罕見病領(lǐng)域加大研發(fā)投入

罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。據(jù)統(tǒng)計，全球罕見病有7000多種，約占人類疾病的10%，患者已超過3億人。在我國，罕見病患者至少超過2000萬人。因此，罕見病其實并不“罕見”。

 關(guān)愛罕見病，金賽從不缺席

在第十五個“國際罕見病日”到來之際，金賽藥業(yè)總經(jīng)理、首席科學家金磊博士接受人民日報健康客戶端、新華網(wǎng)等多家媒體采訪，介紹企業(yè)多年來針對罕見病所做的努力，呼吁更多人關(guān)注罕見病，讓罕見病群體不再孤單。

• 創(chuàng)新研發(fā)，讓罕見病患兒有藥可治

多年來，金賽在罕見病藥物研發(fā)和臨床實驗方面還是扎實地做了一些工作。以小胖威利綜合征來舉例，目前的發(fā)病率是0.33-1/萬，知曉率低，大量患者都經(jīng)歷過誤診，如果不干預死亡率很高。過去10多年的研究發(fā)現(xiàn)，生長激素治療不僅僅有助于改善小胖患者的身高和體重，并且對于小胖患者的代謝、運動能力、行為和認知發(fā)育、成年后的持續(xù)治療和整個生存周期都會帶來革命性的變化?！拔覀円呀?jīng)開展生長激素治療小胖威利綜合征的一系列臨床研究，也針對生長激素治療軟骨發(fā)育不全、特納綜合征、Sliver-Russell綜合征等開展臨床研究。特納綜合征雖然目前不在罕見病目錄里，但是這種疾病的診出率和罕見病差不多，因此我們覺得這個疾病也需要得到社會更多關(guān)注，讓這些患者家庭得到幫助?！苯鹄诓┦拷榻B說。

不僅限于生長激素，金賽很多研發(fā)管線都涉及到罕見病藥物研發(fā)。風濕免疫性疾病是影響兒童生長發(fā)育的一大原因，其中全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(sJIA)是一種嚴重影響兒童生長發(fā)育的自身炎癥性疾病，但治療該疾病的特效藥物還很少。目前金賽自研的產(chǎn)品正在II期臨床試驗階段，希望可以盡快幫助更多的sJIA患兒健康成長?！拔磥?，我們預計將以公司年收入15%以上的力度持續(xù)進行研發(fā)投入，而且隨著上海張江研發(fā)中心的全面建設，不僅在罕見病研究上會有更大規(guī)模的投入，相信金賽整體的藥品研發(fā)也會有非常大的進展。”

• 行業(yè)支持，期罕見病患兒有病能醫(yī)

除了臨床研究，金賽藥業(yè)也積極支持國內(nèi)罕見病學術(shù)組織的工作開展。繼支持中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組成立中國普拉德威利綜合征(PWS)臨床規(guī)范化多學科診療協(xié)作聯(lián)盟以后，又支持學組專家成立 Silver-Russell 綜合征診治協(xié)作組。“我們正在和相關(guān)臨床專家共同合作，支持科研機構(gòu)和臨床醫(yī)生積極探索，希望有效提升罕見病患兒的生活及健康水平?！?/p>

當前，還有很多其他罕見病也在影響著兒童的生長發(fā)育，如低血磷性佝僂病、甲基丙氨酸血癥等，金賽在協(xié)助專家開展生長激素改善這些罕見病患者身高和基礎代謝的研究方面也給予了極大地支持?！半m然罕見病影響的人群有限，但是隨著診療手段越來越先進，罕見病的種類將大幅增加，總?cè)巳簳絹碓蕉?。作為高科技制藥企業(yè)，我們肩負著社會責任，也希望能和政府、社會、監(jiān)管部門一起來推動罕見病研發(fā)事業(yè)的發(fā)展，最終使兒童能得到綜合救治?！?/p>

•  公益救助，助罕見病患兒健康成長

為了幫助罕見病患者改善生活質(zhì)量，減輕家庭經(jīng)濟壓力，金賽也在不斷用公益踐行企業(yè)社會責任。2018年12月15日，中國紅十字基金會啟動“小胖威利患者關(guān)愛項目”，金賽藥業(yè)捐贈1000萬元藥品和款項，用于資助項目開展醫(yī)療救助、醫(yī)師培訓、科普教育、學術(shù)研究等。截止目前，共計有200人次通過該項目得到愛心資助。2021年12月3日，成長天使基金聯(lián)合全國兒童特納綜合征診療協(xié)作組共同啟動“特納綜合征愛心救助項目”，金賽藥業(yè)為全國范圍內(nèi)100名家庭經(jīng)濟困難的特納綜合征患者，免費提供一年生長激素藥品的資助，給女童送去健康關(guān)懷和成長希望。

金磊博士介紹：“未來我們會持續(xù)加大公益項目的推廣，也會讓更多孩子獲益。在此期間，不僅是簡單資助藥品，我們也支持中國紅十字基金會舉辦大量科普活動，提升公眾和社會的關(guān)注，希望更多的人和家庭通過對群體的關(guān)注，使得診療率能夠得到提升，使更多的孩子及時得到就診?！?/p>