國際罕見病日——為每一個生命，全力以赴

今天是第18個國際罕見病日，關(guān)愛罕見病患者群體，讓生命不“罕”見，讓所有人被世界溫柔對待，是醫(yī)藥人矢志追尋的初心。作為婦女兒童健康領(lǐng)域的守護者，金賽藥業(yè)積極響應(yīng)國家罕見病藥物研發(fā)號召，把目光投向婦女與兒童罕見病領(lǐng)域，基于公司在基因工程領(lǐng)域的創(chuàng)新技術(shù)和產(chǎn)業(yè)化優(yōu)勢，將重組人生長激素應(yīng)用于罕見病臨床診療，積極開展患者關(guān)愛活動，提升罕見病治療可及性。

看見“隱形”之痛：婦兒罕見病亟待破局

根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》的定義，罕見病為新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病。在全球約3.5億罕見病患者中，婦女與兒童占比超過60%。她們往往面臨更復(fù)雜的困境：孕期罕見病誤診導(dǎo)致母嬰雙重風(fēng)險、兒童發(fā)育類罕見病因認知不足錯過黃金干預(yù)期、女性患者承受社會角色與疾病的雙重壓力……這些“生命難題”背后，是診斷技術(shù)滯后、藥物可及性低、社會支持體系薄弱的行業(yè)現(xiàn)狀。他們中的許多人，終其一生都在以超乎常人的勇氣與疾病抗爭，在等待希望，而守護這份生命的希望，正是醫(yī)藥人刻在基因里的使命。

金賽藥業(yè)深耕兒童健康領(lǐng)域二十余年，針對臨床未被滿足的罕見病診療需求，公司持續(xù)投入罕見病藥物開發(fā)。通過對生長發(fā)育類罕見病的研究，不斷加深對重組人生長激素這一罕見病用藥的理解，如小胖威利綜合征、特納綜合征、努南綜合征、軟骨發(fā)育不全和原發(fā)性生長激素缺乏癥引起的兒童生長發(fā)育障礙等罕見病，已被納入生長激素的適應(yīng)癥范圍，越來越多的罕見病患兒開始通過生長激素治療獲益。

以科學(xué)為炬：做“不可能”的破壁者

面對罕見病研發(fā)高投入、高風(fēng)險、低回報的行業(yè)難題，金賽選擇以長期主義踐行承諾。目前，研發(fā)管線涵蓋國家罕見病目錄中原發(fā)性胰島素樣生長因子-1缺乏癥、全身型特發(fā)性關(guān)節(jié)炎和Silver-Russell綜合征等兒童生長發(fā)育障礙相關(guān)病癥。并布局了針對囊性纖維化、苯丙酮尿癥和有機酸血癥等罕見病的創(chuàng)新管線，以期為全球罕見病患者提供更多的治療藥物選擇。

以責任為錨：構(gòu)建有溫度的生命支持網(wǎng)絡(luò)

藥物研發(fā)是起點而非終點，持續(xù)推進罕見病臨床研究的同時，公司還積極支持罕見病學(xué)術(shù)組織，協(xié)助中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組成立中國普拉德威利綜合征(PWS)臨床規(guī)范化多學(xué)科診療協(xié)作聯(lián)盟，以及Silver-Russell綜合征診治協(xié)作組成立。

金賽支持國際罕見病日患者關(guān)愛活動

踐行社會責任，公司還積極推進社會公益項目，構(gòu)建有溫度的罕見病患者生命支持網(wǎng)絡(luò)。

為幫助罕見病患者改善生活質(zhì)量，減輕困難家庭的經(jīng)濟壓力，2018年以來，金賽藥業(yè)公益支持中國紅十字基金會成長天使基金“小胖威利患者關(guān)愛項目”啟動，為全國2周歲以內(nèi)新確診小胖威利患者提供醫(yī)療救助，支持開展小胖威利疾病相關(guān)基層醫(yī)護人員培訓(xùn)、科普教育、科學(xué)研究等活動，目前，項目已救助700余人次。2021年，公司與成長天使基金聯(lián)合全國兒童特納綜合征診療協(xié)作組共同啟動“特納綜合征愛心救助項目”，為100名家庭經(jīng)濟困難的特納綜合征患者，免費提供一年生長激素藥品資助，給患病女童送去健康關(guān)懷和成長希望。2023年至今，金賽已連續(xù)三年全程公益支持中國紅十字基金會成長天使基金舉辦“為愛吶罕·讓愛不凡”國際罕見病日患者關(guān)愛活動（上圖）。

疾病或許罕見，但愛與希望并不獨行。在國際罕見病日這個特殊時刻，金賽藥業(yè)愿以科學(xué)之翼守護每一個與眾不同的生命，讓更多患者及時得到科學(xué)醫(yī)治，讓罕見被看見。

金賽藥業(yè)為每一個生命，全力以赴！